Downov syndróm

Zpět na úvod

Čo sú to chromozómy?

Naše telo je utvorené z buniek. Každá bunka v sebe obsahuje totožnú genetickú informáciu. Táto informácia je uložená v jadre bunky, v štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Chromozómy sú stočené vlákna DNA, ktorá je nositeľkou genetickej informácie. Každá bunka ľudského tela s výnimkou vajíčka a spermie obsahuje 46 chromozómov.

 

Čo znamená pojem chromozomálna aberácia?

Niekedy môžu ľudské bunky obsahovať odlišný počet chromozómov, alebo môžu mať tieto chromozómy odlišnú stavbu. Táto porucha vzniká v okamihu vzniku ľudského jedinca, t. j. pri spojení vajíčka a spermie – pri oplodnení. K najzaujímavejším a zároveň i najčastejším chromozomálnym aberáciám patrí Downov syndróm.

 

Čo je to Downov syndróm?

Downov syndróm je chromozomálna aberácia, charakteristická tým, že v bunkovom jadre je prítomný nadbytočný 21. chromozóm. Bunky teda obsahujú 47 chromozómov namiesto 46. Downov syndróm sa prejavuje postihnutím intelektu, a často býva spojený s niektorými vrodenými vývojovými telesnými vadami.

 

U ktorých rodičov je vyššie riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom?

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť ktorejkoľvek rodičke. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom rodičov. Vo veku 20 rokov je riziko Downovho syndrómu 1:1500, v 35-tich rokoch je toto riziko už 1:380.

 

Je Downov syndróm dedičný?

Väčšina chromozomálnych aberácií vrátane Downovho syndrómu nie je spojená s rodinným výskytom a vzniká celkom náhodne.